Добавлено: Чт Янв 06, 2011 9:56 am Заголовок сообщения: Интересное о HCM
About HCM
New to the HCM Gentest of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university in Munich was accomplished a study to the two gene tests on HCM, available in Germany, with Maine Coons. The result shows that the gene test does not bring anything. The study resulted in that Maine Coons with HCM are just as frequently positively tested in the gene test, as Maine Coons without HCM.
Therefore the investment is not worthwhile itself into a gene test simply. In the following one we printed the result of the study, which was presented on the last weekend in the context of a lecture on a specialized congress for the animal medical profession in pouring. Genetic association of the A31P- and A74T-Polymorphismen with the felinen hypertrophen Kardiomyopathie with the Maine Coon C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung for Kardiologie of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university Munich introduction: The hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) is the most frequent feline heart illness with autosomal dominantem hereditary course and varying Penetranz. The A31P- and A74T-Polymorphismen (SNPs) in the kardialen Myosin being thing protein C3-Gen (MYBPC3) are regarded at present as causal mutations with Maine Coon cats. In practice ultrasonic diagnoses deviate frequently from the Genotyp. From zuechterischer as well as veterinary side is unclear, how with heart-healthy Genotyp positive cats will proceed are. A goal of the study were therefore the evaluation of the clinical association of both SNPs as well as the evaluation of the clinical validity of gene tests already marketed. Material and methods: 83 Maine Coon cats and 68 cats of different races entered study. Female animals had to be older as 36 months, male older than 24 months.
The phenotype "heart-healthy" or "HCM" had to be clear to assign. The Phaenotypisierung took place by means of heart ultrasonic, the Genotypisierung by means of Taqman® Genotyping Assays. Results: 21,13% of the heart-healthy animals were positive in the gene test for the A31P- and 32.84% for the A74T-SNP. 75% of the HCM group carried the healthy allele concerning the A31P- and 50% concerning the A74T-SNPs. The allele frequencies did not differ between the groups of phenotypes significantly. On the basis the available study population no reference existed that gene tests already marketed possess a praediktiven value. A computer-assisted protein analysis arranged the effect of the SNPs on the protein as benigne. The A31PPolymorphismus is specific for Maine Coons, while the A74T-Polymorphismus occurs also at other cat races.
Conclusions: With the examined patient number no association was found between the HCM and the examined Polymorphismen. Because of that we don't make that Test anymore!
Our cats are regulary health checked !
Скопировано с сайта немецкого питомника мэйн-кунов Relaxing Tigers
http://www.relaxing-tigers.de/en/hcm/ _________________ Бог создал мэйн-куна, чтобы у человека был тигр, которого можно погладить.
In einem neuen wissenschaftlicher Bericht der Unite de Cardiologie d’Alfort (Frankreich) wird das Ergebnis einer weiteren Studie zum Thema HCM veröffentlicht, die mit 96 Maine Coon Katzen unterschiedlichen Alters durchgeführt wurde. Das Ergebnis zeigt, dass Tiere die
a) keine Mutation besitzen (N/N), auch an HCM erkrankt waren.
b) heterozygot sind (N/HCM), nur in ganz geringem Maß an HCM erkrankt waren.
c) homozygot sind (HCM/HCM), zu einem Drittel nicht an HCM erkrankt waren.
Anmerkung: (Ergebnisse entsprechen Gentest 1. Mutation nach Meurs)
Die wesentliche Aussage dieser Studie ist, dass N/HCM getestete Tiere fast vergleichbar in der Anzahl mit N/N getesteten Tieren (Mutation MYBPC3 A31P) nicht an HCM erkrankt waren. Damit wurde in dieser Studie belegt, dass es völlig unsinnig ist, Tiere mit N/HCM wegen des Risikos einer HCM-Erkrankung aus der Zucht zu nehmen. Anmerkung: Dann müßte man ja auch N/N Tiere aus der Zucht nehmen.
Prospective Echocardiographic and Tissue Doppler Imaging
Screening of a Population of Maine Coon Cats Tested for the A31P
Mutation in the Myosin-Binding Protein C Gene: A Specific Analysis
of the Heterozygous Status
C. Carlos Sampedrano, V. Chetboul, J. Mary, R. Tissier, M. Abitbol, F. Serres, V. Gouni, A. Thomas, and
J.-L. Pouchelon
Background: A mutation in the sarcomeric gene coding for the myosin-binding protein C gene has been identified in acolony of Maine Coon cats with hypertrophic cardiomyopathy (MyBPC3-A31P mutation). However, the close correlation between genotype and phenotype (left ventricular hypertrophy [LVH] and dysfunction) has never been assessed in a large population,particularly in heterozygous (Hetero) cats.
Objectives: To investigate LV morphology and function with echocardiography and tissue Doppler imaging (TDI) in apopulation of Maine Coon cats tested for the MyBPC3-A31P mutation with focus on Hetero animals.
Animals: Ninety-six Maine Coon cats.
Methods: Prospective observational study. Cats were screened for the MyBPC3-A31P mutation and examined with bothechocardiography and 2-dimensional color TDI.
Results: Fifty-two out of 96 cats did not have the mutation (wild-type genotype, Homo WT), 38/96 and 6/96 were Hetero- and homozygous-mutated (Homo M) cats, respectively. Only 11% of Hetero cats (4/38) had LVH and 29% (10/34) of Hetero cats without LVH were44 years old (4.1–11.5 years). LVH was also detected in 2 Homo WT cats (4%). A significantly decreased (P o .05) longitudinal E/A (ratio between early and late diastolic myocardial velocities) in the basal segment of the interventricular septum was observed in Hetero cats without LVH (n 5 34) compared with Homo WT cats without LVH (n 5 50), thus confirming that the Hetero status is associated with regional diastolic dysfunction (P o.05).
Conclusions: The heterozygous status is not consistently associated with LVH and major myocardial dysfunction. Moreover, Homo WT cats can also develop LVH, suggesting that other genetic causes might be implicated. _________________ Бог создал мэйн-куна, чтобы у человека был тигр, которого можно погладить.
Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. Im Folgenden haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Tiermediziner in Giessen präsentiert wurde.
Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München
Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.
In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.
Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.
Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.
HCM
Article from Uni Klinik Giessen 06.02.2008
New to the HCM Gentest of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university in Munich was accomplished a study to the two gene tests on HCM, available in Germany, with Maine Coons. The result shows that the gene test does not bring anything. The study resulted in that Maine Coons with HCM are just as frequently positively tested in the gene test, as Maine Coons without HCM.
Therefore the investment is not worthwhile itself into a gene test simply. In the following one we printed the result of the study, which was presented on the last weekend in the context of a lecture on a specialized congress for the animal medical profession in pouring. Genetic association of the A31P- and A74T-Polymorphismen with the felinen hypertrophen Kardiomyopathie with the Maine Coon C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung for Kardiologie of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university Munich introduction: The hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) is the most frequent feline heart illness with autosomal dominantem hereditary course and varying Penetranz. The A31P- and A74T-Polymorphismen (SNPs) in the kardialen Myosin being thing protein C3-Gen (MYBPC3) are regarded at present as causal mutations with Maine Coon cats. In practice ultrasonic diagnoses deviate frequently from the Genotyp. From zuechterischer as well as veterinary side is unclear, how with heart-healthy Genotyp positive cats will proceed are. A goal of the study were therefore the evaluation of the clinical association of both SNPs as well as the evaluation of the clinical validity of gene tests already marketed. Material and methods: 83 Maine Coon cats and 68 cats of different races entered study. Female animals had to be older as 36 months, male older than 24 months.
The phenotype "heart-healthy" or "HCM" had to be clear to assign. The Phaenotypisierung took place by means of heart ultrasonic, the Genotypisierung by means of Taqman® Genotyping Assays. Results: 21,13% of the heart-healthy animals were positive in the gene test for the A31P- and 32.84% for the A74T-SNP. 75% of the HCM group carried the healthy allele concerning the A31P- and 50% concerning the A74T-SNPs. The allele frequencies did not differ between the groups of phenotypes significantly. On the basis the available study population no reference existed that gene tests already marketed possess a praediktiven value. A computer-assisted protein analysis arranged the effect of the SNPs on the protein as benigne. The A31PPolymorphismus is specific for Maine Coons, while the A74T-Polymorphismus occurs also at other cat races.
Conclusions: With the examined patient number no association was found between the HCM and the examined Polymorphismen. The gold standard for the breed selection exists further in the annual echokardiographischen investigation. _________________ Бог создал мэйн-куна, чтобы у человека был тигр, которого можно погладить.
А вот, где можно это самое HCM и не только его по-исследовать: http://www.animalsdna.com/feline/
ПыСы: курс австралийского доллара к американскому сейчас на уровне 1:1. _________________ Бог создал мэйн-куна, чтобы у человека был тигр, которого можно погладить.
Зарегистрирован: 13.03.2009 Сообщения: 555 Откуда: Киев, Украина
Добавлено: Вс Янв 23, 2011 6:49 am Заголовок сообщения:
Ань, ещё б ты всё это перевела- цены б тебе не было _________________ Как хорошо, что в доме звери,
Когда всю жизнь в твоей судьбе
Торчат их морды в каждой двери
И улыбаются тебе...
Добавлено: Пн Янв 24, 2011 9:56 am Заголовок сообщения:
Я для общего разумения такие тексты кидаю на перевод через Гугл-языковые инструменты. И всё ОК. _________________ Бог создал мэйн-куна, чтобы у человека был тигр, которого можно погладить.
Зарегистрирован: 13.03.2009 Сообщения: 555 Откуда: Киев, Украина
Добавлено: Пн Янв 24, 2011 10:02 am Заголовок сообщения:
Респект тебе и уважуха, если ты понимаешь смысл полученного через Гугль-переводчик "произведения"...
Вот я , навскидку, взяла второй абзац из самого первого поста:
Цитата:
Фенотип "сердечно-сосудистой системы" или "HCM" должно было быть ясно назначить. Phaenotypisierung состоялась с помощью ультразвукового сердце, Genotypisierung с помощью Taqman ® Генотипирование анализов. Результаты: 21,13% от сердца здоровых животных были положительными в гене тест для A31P и 32,84% для A74T-SNP. 75% группы HCM осуществляется здорового аллеля относительно A31P-и 50% относительно A74T-ОНП. частот аллелей не отличались между группами фенотипов значительно. На основе имеющихся населения исследования не говорится, что существовал ген испытаний уже существующих обладают praediktiven значение. Компьютерный анализ белка расположены влияние полиморфизмов на белок, как benigne. A31PPolymorphismus специфичен для мейн-кунов, а A74T-Polymorphismus происходит также на других рас кат.
_________________ Как хорошо, что в доме звери,
Когда всю жизнь в твоей судьбе
Торчат их морды в каждой двери
И улыбаются тебе...
Добавлено: Пн Янв 24, 2011 10:18 am Заголовок сообщения:
Речь идёт о фенотипическом проявлении кардиомиопатии (исследовалось с помощью УЗИ) и генотипирования по двум группам генов (A31P и A74T-SNP). Полиморфизм по A31P характерен для мэйн-кунов, а A74T-SNP - для других кошек. Так вот, животные были поделены на 2 группы - с фенотипическим проявлением HCМ и без оного. В результате в группе фенотипически здоровых животных были такие данные: 21,13% позитива по гену A31P и 32,84% по гену A74T-SNP; в группе с фенотипически больными животными были такие данные: 75% зверей были отрицательны по аллелю A31P и 50% отрицательны по аллелю A74T-SNP. В этом и суть вопроса. Итого - исследования показали, что зачастую отсутствие патологии по генетике не гарантирует здорового сердца и наоборот.
Это данные исследований Мюнхенской лаборатории.
А есть ещё и исследования французской лабы. Там непосредственно только кунов исследовали. См. статью вверху. _________________ Бог создал мэйн-куна, чтобы у человека был тигр, которого можно погладить.
Последний раз редактировалось: Americoon Dream (Пн Янв 24, 2011 10:39 am), всего редактировалось 2 раз(а)
Зарегистрирован: 13.03.2009 Сообщения: 555 Откуда: Киев, Украина
Добавлено: Пн Янв 24, 2011 10:26 am Заголовок сообщения:
ВООООТ! Вот это ж можно было написать в самом первом посте, а дальше уже, для тех, кто захочет копаться в первоисточника, дать полную английскую версию _________________ Как хорошо, что в доме звери,
Когда всю жизнь в твоей судьбе
Торчат их морды в каждой двери
И улыбаются тебе...
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах